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MEDIZIN: Hoffnung für Schmetterlingskinder

Ihre Haut ist so zart und verletzlich wie die Flügel von Schmetterlingen: Eine seltene, aber gravierende Erbkrankheit. Nun sind entscheidende Fortschritte in ihrer Behandlung erzielt worden.
Andrea Söldi
Verletzlich wie ein Schmetterling: Bei der Hautkrankheit Epidermolysis bullosa ist die oberste Schicht wegen eines Gendefekts geschädigt und deshalb überempfindlich. (Bild: Getty)

Verletzlich wie ein Schmetterling: Bei der Hautkrankheit Epidermolysis bullosa ist die oberste Schicht wegen eines Gendefekts geschädigt und deshalb überempfindlich. (Bild: Getty)

Andrea Söldi

Herzhaft im Sandhaufen wühlen, barfuss herumrennen oder in ein knuspriges Brot beissen – kleine Vergnügen, die für die meisten Kinder selbstverständlich sind. Menschen, die an der seltenen Erbkrankheit Epidermolysis bullosa leiden, dürfen dies jedoch alles nicht. Als Folge eines Gendefekts ist ihre oberste Hautschicht so verletzlich, dass sie schon beim kleinsten Druck Blasen bildet oder sich ablöst. Weil ihre Haut so zart ist wie die Flügel von Schmetterlingen, nennt man die Betroffenen auch Schmetterlingskinder. Viele erreichen das Erwachsenenalter nicht.

Bis vor kurzem galt die Krankheit als unheilbar. Doch nun gibt es Hoffnung: Im November hat die medizinische Fachzeitschrift «Nature» einen Artikel publiziert, in dem die Transplantation von Epidermis, der obersten Hautschicht, an einem betroffenen siebenjährigen Knaben beschrieben wird.

«Das ist ein Riesenfortschritt»

Ein Team um den italienischen Forscher Michele De Luca hat die Methode entwickelt, die Chirurgen aus Bochum vor zwei Jahren an dem syrischen Flüchtlingskind angewendet haben. Von einer der wenigen intakten Hautstellen wurden Zellen der Epidermis entnommen und im Labor vermehrt. Mit Hilfe von Erbinformationen eines Virus wurde dabei gleichzeitig das defekte Gen durch ein gesundes ersetzt. Bei Epidermolysis bullosa kann ein Protein nicht gebildet werden, das die Epidermis an die Unterhaut bindet und sozusagen als Leim dient. Der Knabe konnte das Spital im Februar 2016 verlassen und leidet seither nicht mehr an Schmerzen und Juckreiz. Er geht wieder in die Schule und kann sogar Fussball spielen.

«Das ist ein Riesenfortschritt», sagt Professor Ernst Reichmann, Leiter der «Tissue Biology Research Unit» am Kinderspital Zürich, die ebenfalls an der Regeneration von Haut forscht. Die neue Oberhaut sei voll funktionsfähig. «Mit der neuen Technologie könnten Betroffene grossflächig und somit vollständig von der fürchterlichen Krankheit geheilt werden», sagt Reichmann. Ein kleines Risiko bestehe jedoch, dass sich auf dem transplantierten Gewebe ein Tumor bilde, räumt er ein. Denn die Erbinformationen der eingesetzten Viren können unter Umständen beim Menschen Gene aktivieren, welche die Entstehung von Tumoren auslösen. Doch im Fall des syrischen Knaben, der sich in einem kritischen Zustand befand, sei der Eingriff gerechtfertigt gewesen, betont Reichmann. Zuvor waren 60 Prozent seiner Haut mit Blasen bedeckt und teilweise entzündet gewesen. Zudem besteht auch bei der unbehandelten Krankheit ein gewisses Tumorrisiko.

Ob bald auch Menschen mit weniger gravierendem Verlauf entsprechend behandelt werden können, ist noch ungewiss. Das Forscherteam aus Modena sieht in der Methode auch grosse Chancen für die Prävention: Künftig möchte es bei Betroffenen Hautstücke ersetzen, bevor sich schlimme Wunden bilden. Bereits kurz nach der Geburt könnte man ihnen Epidermis-Stammzellen entnehmen und daraus einen Vorrat anlegen. Nicht möglich sei die Transplantation lediglich bei den Schleimhäuten, die ebenfalls betroffen sein können, schreiben die Forschenden. Dort könnten die Wunden jedoch relativ gut behandelt werden, es sei denn, sie treten in der Speiseröhre auf.

Hautersatz – führende Zürcher Forscher

Während bei der Epidermolysis bullosa die Unterhaut intakt bleibt, ist diese bei Verbrennungen, anderen Verletzungen und Krankheiten häufig ebenfalls betroffen. Weltweit forschen denn auch diverse Teams an der Züchtung von Haut für den Ersatz von verletztem Gewebe. Führend dabei sind auch Zürcher Fachleute der «Tissue Biology Research Unit». Vor einem guten Jahr haben sie ihre sogenannte «denovo-Skin» vorgestellt, die in der ersten Phase zehn Patienten mit gutem Erfolg eingepflanzt werden konnte. Das interdisziplinäre Team entnahm ihnen ein briefmarkengrosses Stück Haut und stellte aus den isolierten Zellen einen ein Millimeter dicken Hautlappen von 50 Quadratzentimetern Grösse her. Demnächst werden auch Patienten in England und den Niederlanden von den in Zürich gezüchteten Transplantaten profitieren – neben Verbrennungsopfern auch Personen mit riesigen entstellenden Muttermalen.

Auch in der Schweiz wäre das Know-how durchaus vorhanden, um gesunde Epidermis herzustellen, sagt Ernst Reichmann. «Es wäre grossartig, diesen zukunftsweisenden gentherapeutischen Ansatz auch hierzulande bald zu praktizieren.»

Für Menschen mit Epidermolysis bullosa setzt sich die Patientenorganisation Debra ein. schmetterlingskinder.ch

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