Schwer kranke Valeria aus Horw soll in den USA bald ihr Medikament erhalten

Das eigens für die kleine Valeria zu entwickelnde Medikament befindet sich laut ihren Eltern auf gutem Weg. Die Familie wohnt mittlerweile die meiste Zeit in einem Vorort von Boston.

Roman Hodel
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Mario Schenkel mit seiner Tochter Valeria im Boston Children's Hospital.

Mario Schenkel mit seiner Tochter Valeria im Boston Children's Hospital.

PD

Das Schicksal der kleinen Valeria aus Horw hat im Frühling die halbe Schweiz bewegt: Das eineinhalb jährige Mädchen leidet an einem seltenen Gendefekt. Deshalb wird es wohl nie laufen, sprechen, lachen, oder überhaupt Emotionen zeigen können (wir berichteten). Hoffnung gibt den Eltern Alexandra und Mario Schenkel einzig ein Medikament, das von Neurogenetikern derzeit eigens für Valeria in den USA entwickelt wird. Es soll den Fehler auf Valerias KCNT1-Gen überdecken. Dabei spannt ein Team der Yale University um Professor Len Kazmarec mit einem Team des Kinderspitals von Boston zusammen. In Boston sind die Kleine und ihre Eltern seit dem September stationiert.

«Wir dachten eigentlich, dass wir schon mit der Behandlung von Valeria beginnen können» sagt Mario Schenkel. Leider habe es Verzögerungen bei der Entwicklung des Medikamentes gegeben. Die Experimente mit den sogenannten Oligo-Prototypen seien sehr kompliziert und aufwendig. «Zum Glück hat nun trotzdem alles geklappt und die Teams haben sehr vielversprechende Oligos gefunden, die Valeria helfen können», sagt er. Das beste Oligo werde noch in diesem Monat in besonders reiner Form hergestellt, damit es Valeria verabreicht werden kann. Zuvor seien aber noch einige Sicherheits- und Sterilitätstests notwendig.

Bei Mila hat es funktioniert

Wenn alles wie geplant abläuft, sollten Valerias Nervenzellen dank des Medikaments richtig miteinander kommunizieren können. «Mausmodelle zeigen, dass eine komplette Heilung nicht ausgeschlossen ist», sagt der Vater. Valeria wäre das zweite Kind, welchem mit einem eigens hergestellten Oligo geholfen werden könnte– nach der kleinen Mila. Dieses Mädchen leidet ebenfalls an einem seltenen Gendefekt, allerdings an einem anderen als Valeria. Bei Mila zerstören sich die Zellen selber, es liegt eine degenerative Erkrankung vor. Das spezielle Oligo namens Milasen konnte diesen Vorgang zwar stoppen, doch Mila bleibt weiterhin schwer beeinträchtigt. Mario Schenkel lässt sich davon nicht entmutigen – er sagt: «Bei Valeria sind die Erfolgsaussichten zum Glück viel besser, ihre Zellen zerstören sich nicht.»

Der Kleinen geht es momentan den Umständen entsprechend gut, wie ihre Mutter Alexandra sagt: «Sie hat die Phase, in der sie viel weinen musste, überstanden.» Valeria strotze vor Energie und schaffe es immer wieder, sich nach einem Krampf zu beruhigen und sie zeige ganz fest ihren inneren Drang, etwas erleben und entdecken zu wollen. Auf einem Ball gebe Valeria sogar mit den Beinen an, halte ihren Kopf ganz alleine und zeige ihre Zufriedenheit mit einem Lächeln. Alexandra Schenkel sagt:

«Das sind absolute Moment des Glücks.»

Und diese sind wichtig, denn die ganze Situation ist für die Eltern mit dem temporären Aufenthalt in den USA nicht einfacher geworden. «Wir organisieren uns», sagt Mario Schenkel dazu. So reist er hin und her, um seinen geschäftlichen Verpflichtungen als Anwalt in der Schweiz nachzukommen. Seine Frau hingegen hat ihren Job in der Schweiz gekündigt. Wohnhaft sind die Schenkels mittlerweile in einem Vorort von Boston. «Unsere Nachbarn sind alles sehr tolle Leute und unterstützen uns auch emotional», sagt er. Es sei nicht immer einfach, die Nerven zu behalten und geduldig zu sein. Doch der regelmässige persönliche Austausch mit den Ärzten helfe zu verstehen, warum Valeria nicht von heute auf morgen behandelt werden könne. Mario Schenkel sagt es so: «Kraft gibt uns letztlich unser herziges Kind.»

Spaziergang in ihrer vorübergehenden Heimat bei Boston: Mario und Alexandra Schenkel mit Valeria.

Spaziergang in ihrer vorübergehenden Heimat bei Boston: Mario und Alexandra Schenkel mit Valeria.

(Bild: PD)

Spenden werden weiter gesammelt

Noch ist unklar, wann die Behandlung starten kann – im Idealfall in den nächsten Wochen. Klar ist dagegen: Das Ganze kostet viel Geld. Deshalb haben Mario und Alexandra Schenkel die Valeria Association gegründet. Bei der Spendenaktion im vergangenen Frühling waren über eine Million Franken zusammengekommen. Daneben setzt die Familie eigene finanzielle Mittel ein. Doch die Entwicklung des richtigen Oligo wird wohl ein Vielfaches mehr kosten. Spenden sind jedenfalls weiterhin willkommen. Mario Schenkel betont: «Mit der Valeria Association wollen wir längerfristig die Arbeit am Boston Children’s Hospital und an der Yale School of Medicine unterstützen und somit möglichst vielen Kindern mit sehr seltenen Krankheiten helfen.»

Hinweis: Wie geht es weiter mit Valeria? Alle, die mit ihr in Kontakt bleiben möchten, können sich auf der Webseite www.rette-valeria.ch für den Newsletter anmelden. Spenden sind ebenfalls dort möglich.